Egy új kísérleti génterápiával kezeltek négy, a vakság ritka formájával született gyereket, az eredmények pedig kifejezetten biztatóak– írta az IFLScience a The Lancet nevű szaklapban megjelent tanulmánnyal kapcsolatban.
A gyerekek mindegyike a retina dystrophia súlyos formájával született. Az ebben a betegségben szenvedők az AIPL1 nevű gén hiánya miatt a retina sejtjeinek gyors pusztulását tapasztalhatják a szem hátsó részén található fényérzékeny rétegben. Ennek a rétegnek lenne az a feladata, hogy a látóideg segítségével jeleket küldjön az agyba.
Azok viszont, akik ezzel a betegséggel születtek, bár meg tudják különböztetni a fényt a sötétségtől, nem látnak semmit. Teljesen vaknak számítanak.
Az újonnan kifejlesztett génterápia során egy ártalmatlan vírusba ültetik az AIPL1 egészséges másolatait, ezt pedig a retinába injekciózzák. A módszer igazából az emberi szervezet egyik természetes mechanizmusára épít: vagyis a vírus megfertőzi a retinasejteket, amelyek egy az AIPL1 gén hatásához fontos fehérjét kezdenek termelni.
Ez a fehérje kifejezetten fontos, mivel szerepet játszik a retinasejtek fejlődésében és működésében. Tehát a terápia lehetővé teszi, hogy jobban és hosszabb ideig működjenek, mint egyébként.
A gyerekek, akik a próbakezeléskor egy és három év közöttiek voltak, a biztonság kedvéért csak az egyik szemükbe kaptak ilyen injekciót, de az azt követő három-négy év során az összes páciensnél jelentős javulást tapasztaltak. Az egyik szülő például arról mesélt a magazinnak, hogy a műtét után néhány héttel már elkezdett reagálni a gyerek a tévék és a telefonok képernyőire, de fél év után már akár több méterről is felismerte a kedvenc autóját.
„Először áll rendelkezésünkre hatékony kezelés a gyermekkori vakság egyik legsúlyosabb formájára, amely lehetséges, hogy paradigmaváltást jelent a betegség gyógyításában” – nyilatkozott Michel Michaelides, a tanulmány szerzője.
