Áttörés: megtalálták az autizmus gyógymódját

Az autizmus spektrumzavar (ASD) egy új genetikai okát és gyógymódját fedezte fel egy osztrák tudósok vezette nemzetközi kutatócsoport.

  • MTI

Az ASD nagyjából a világ népességének egy százalékát érinti és a társas kapcsolatokban, valamint a kommunikációban okoz különböző fokú nehézségeket - idézte a medicalxpress tudományos-ismeretterjesztő portál a Cell című szaklap friss számában ismertetett kutatást, melyet Gaia Novarino, az osztrák Tudományos és Műszaki Intézet (IST) munkatársa vezetett.

"Sok olyan génmutáció van, amely autizmust okoz, mindegyik igen ritka. Sokféleségük miatt nagyon nehéz ellenük hatásos gyógymódokat kifejleszteni. Elemzésünkkel feltártunk egy új, autizmussal kapcsolatos gént és azonosítottuk, hogy a mutációi milyen mechanizmusok útján vezetnek a kórhoz" - magyarázta Novarino.

A kutatócsoport vérrokonok házasságaiból született, autizmussal diagnosztizált pácienseknél azonosította a SLC7A5 jelű gén mutációit. Ez a gén szállítja az agyba az úgynevezett esszenciális elágazó láncú aminosavakat (BCAA). Az adott gén mutációi működésének megértéséhez a kutatók olyan egereket vizsgáltak meg, melyeknek agy-vér gátjánál eltávolították az SLC7A5-t. Ezzel csökkent a BCAA koncentrációja az agyban, ami befolyásolta az idegsejtek fehérje-előállítását. Az egerek ezután sokkal kevesebbszer léptek kapcsolatba a társaikkal és más olyan változás is beállt a viselkedésükben, amit autizmus modellezésére módosított génállományú egereknél már megfigyeltek.

A kutatóknak sikerült meggyógyítani a SLC7A5 nélküli felnőtt egerek egyes idegrendszeri problémáját azzal, hogy három héten át BCAA-t juttattak közvetlenül az agyukba. Ezután javulást vettek észre a viselkedési zavarokban. Dora Tarlungeanu, Gaia Novarino csoportjának PhD-hallgatója, a tanulmány vezető szerzője szerint sikerült gyógymódot találniuk az ASD ezen formájának egyes tüneteire, de sokéves kutatás szükséges még ahhoz, hogy a kezelés embereknél is alkalmazható legyen. Az eredmények ellentétben állnak azzal a nézettel, hogy az autizmus mindig visszafordíthatatlan, az SlC7A5 géntől megfosztott egerek egyes idegrendszeri zavarai ugyanis enyhíthetők voltak, tehát lehetséges, hogy autista pácienseken is lehet az új módszerrel segíteni egyszer.

Hozzászólások

A szakképzést választó diákok egy része már az iskolában szakmát váltana

A szakképző iskolákban az éves lemorzsolódás ötször akkora, mint a technikumokban, a pályaválasztásukban bizonytalan diákok pedig gyakran más szakmában képzelik el a jövőjüket. Többek között erről beszélt Nagy Zoltán, a Nemzeti Szakképzési és Felnőttképzési Hivatal (NSZFH) megbízott elnöke a XXVIII. Közoktatási és Szakképzési Szakértői Konferencián.

Megalakulása óta közel 1,2 milliárd forint állami támogatást kapott a Nemzeti Pedagógus Kar

2015 és 2026 között összesen csaknem 1,2 milliárd forint állami támogatást kapott a Nemzeti Pedagógus Kar (NPK) – derült ki az Oktatási és Gyermekügyi Minisztérium válaszából, amelyet a Pedagógusok Demokratikus Szakszervezete (PDSZ) közérdekű adatigénylésére küldött. A szakszervezet szerint a szervezetnek már meg kellett volna szűnnie.

Ötödik és nyolcadik osztály között veszik el a tanulási kedv: 6+6-os iskolarendszert javasolnak a szakértők

A jelenlegi nyolcosztályos általános iskola helyett hat év alapfokú és hat év középfokú képzésből álló iskolarendszerre lenne szükség Gloviczki Zoltán, Gyarmathy Éva és Lányi András szerint. A szakemberek úgy vélik, hogy a diákok jelentős része éppen az ötödik és nyolcadik osztály között veszíti el a tanulási kedvét, ezért az oktatás szerkezetét is érdemes lenne újragondolni.

Vidnyánszky Attila bocsánatot kért az SZFE átalakításáért, majd felsorolta, miért volt jó a modellváltás

Nyílt levélben reagált Vidnyánszky Attila a Színház- és Filmművészeti Egyetem 2020-as modellváltásának hatodik évfordulóján tartott megemlékezésre. A Nemzeti Színház vezérigazgatója, az egyetemet fenntartó alapítvány korábbi elnöke Bocsánatkérés című levelében az elmúlt hat év eredményeit sorolta fel, és a korábbi egyetemi működést is bírálta.